Detalles de la búsqueda
1.
Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
Cell
; 185(23): 4409-4427.e18, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368308
2.
Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism.
Nature
; 586(7827): 80-86, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32717741
3.
Gene copy number variation and pediatric mental health/neurodevelopment in a general population.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2411-2421, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154571
4.
Rare tandem repeat expansions associate with genes involved in synaptic and neuronal signaling functions in schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 28(1): 475-482, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380236
5.
Genome-wide tandem repeat expansions contribute to schizophrenia risk.
Mol Psychiatry
; 27(9): 3692-3698, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35546631
6.
A Comprehensive Workflow for Read Depth-Based Identification of Copy-Number Variation from Whole-Genome Sequence Data.
Am J Hum Genet
; 102(1): 142-155, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304372
7.
OTUD7A Regulates Neurodevelopmental Phenotypes in the 15q13.3 Microdeletion Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(2): 278-295, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29395074
8.
Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 20(4): 435-443, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28771251
9.
The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
CMAJ
; 190(5): E126-E136, 2018 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29431110
10.
Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders.
Am J Hum Genet
; 94(5): 677-94, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24768552
11.
Disruption of the ASTN2/TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for autism spectrum disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2752-68, 2014 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24381304
12.
A high-resolution copy-number variation resource for clinical and population genetics.
Genet Med
; 17(9): 747-52, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503493
13.
Genome-wide enhancer-associated tandem repeats are expanded in cardiomyopathy.
EBioMedicine
; 101: 105027, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38418263
14.
Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy.
Nat Genet
; 56(4): 585-594, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553553
15.
Morphometric correlation of impulsivity in medial prefrontal cortex.
Brain Topogr
; 26(3): 479-87, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23274773
16.
Disruption of DDX53 coding sequence has limited impact on iPSC-derived human NGN2 neurons.
BMC Med Genomics
; 16(1): 5, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36635662
17.
Extrastriatal dopaminergic abnormalities of DA homeostasis in Parkinson's patients with medication-induced pathological gambling: a [11C] FLB-457 and PET study.
Neurobiol Dis
; 48(3): 519-25, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22766031
18.
Genome-wide rare variant score associates with morphological subtypes of autism spectrum disorder.
Nat Commun
; 13(1): 6463, 2022 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36309498
19.
Pathological gambling in patients with Parkinson's disease is associated with fronto-striatal disconnection: a path modeling analysis.
Mov Disord
; 26(2): 225-33, 2011 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21284039
20.
Clinical Genetic Risk Variants Inform a Functional Protein Interaction Network for Tetralogy of Fallot.
Circ Genom Precis Med
; 14(4): e003410, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34328347